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目的分析免疫性血小板减少症转化为RUNX1基因阴性的儿童急性巨核细胞白血病患者资料,复习此类罕见病的文献资料,探讨该病的临床特征。方法选择安徽省儿童医院血液科2018年1~12月收治的2例急性巨核细胞白血病患儿为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料及实验室检查结果。结果2例患儿既往经骨髓细胞学等检查诊断为免疫性血小板减少症(ITP),曾对激素、丙球显效或部分显效,其后因出血症状就诊,经骨髓MICM分型等检查,确诊为RUNX1基因阴性的急性巨核细胞白血病。结论反复血小板减少幼儿患者,应密切随访骨髓细胞学检查,