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患者男性,1岁2个月.发现枕部肿物1年余时间入院.查体:神志清楚,精神稍差;头围38 cm,前囟未闭合,枕部头皮有一3 cm×4 cm的局部隆起物,中心可见针眼样藏毛窦孔,内含一簇毛发.四肢肌张力稍高,肌力正常,双侧巴氏征(+).颅脑磁共振成像(MRI)示:小脑明显肿大,可见多个囊性实性异常信号,边界欠清晰,小脑蚓部见不规则长T1、T2信号影,第四脑室、中脑导水管受压变形,幕上脑室均匀扩大,中线结构居中.枕部皮下见一不规则形囊性长T1、T2信号影,病灶与窦汇相连(图1,2).临床诊断:枕区藏毛窦合并小脑藏毛窦囊肿。