【摘 要】
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目的 对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行.首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,之后在阳性区域内进行精细扫描.数据经连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域.在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫
【机 构】
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目的 对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法 采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描.基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行.首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描,之后在阳性区域内进行精细扫描.数据经连锁分析,初步确定致病基因所在染色体区域.在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描,并进行单体型分析.候选基因直接测序检测基因突变.结果 两点间连锁分析在微卫星标记D21S1252处获得最大对数优势计分(LOD)值Zmax=3.23(θmax=0.00).精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D21S263和D21S266之间,遗传距离约18.47厘摩(cM),染色体位置为21q22.11-q22.3.候选基因直接测序发现CRYAA基因第3外显子第347碱基一个G→A的点突变.结论 本研究将一中国先天性前极白内障家系的致病基因定位于21号染色体21q22.11-q22.3区域内,并在CRYAA基因发现一个点突变与此家系共分离。
其他文献
患者女,30岁.因"头痛、发作性肢体抽搐伴意识障碍5 d"于2008年11月来中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科就诊.患者入院前5 d无明显诱因突然出现头疼,四肢抽搐,口吐白沫,持续数分钟后自动缓解;患者对发作不能回忆,并出现部分运动性失语,构音障碍,反应较前稍迟钝,左侧口角流涎,左侧肢体力弱,颈强直;血常规检查提示:白细胞15.58×109/L,中性粒细胞计数94.4%。
目的 观察息肉状脉络膜血管病变(PCV)患者的临床特征及其视力预后情况.方法 回顾性病例系列研究.对经眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影及吲哚氰绿血管造影等确诊的45例(51只眼)PCV患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者年龄、随访前视力、有无脉络膜视网膜病变、病灶面积、病灶是否累及黄斑中心凹、随访期间病灶消退且无新病灶出现等6项因素.对患者随访期间视力变化情况进行多因素相关回归分析.结果 45例
新年伊始,中华眼科杂志编委会和编辑部向全国眼科同道表示新春祝福,并对给予的支持表示衷心感谢!伴随着新年的钟声,我们跨入了21世纪的第2个10年.2010年,我刊隆重庆祝了中华眼科杂志的一甲子生日.在过去的60年里,一代又一代眼科专家和广大眼科医师的努力使得我刊不断发展壮大.我刊始终坚持以提高杂志的学术质量为己任,获得了全国广大眼科同道的认可和信任.近年来,通过在京外召开编委定稿会让更多的编委参与定
随着准分子激光技术的飞速发展,角膜屈光手术方式的不断衍变,拓宽了手术的适应证.而对于伴有屈光不正的角膜营养不良者,临床上采用准分子激光角膜表面切削术(PRK)或采用乙醇法准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(LASEK)或激光治疗性角膜切削术(PTK)以及准分子激光角膜原位磨镶术(LASIK)进行治疗近期取得较好的效果,但术后的远期疾病复发和病情加重令人担忧,此类疾病是否适合行准分子激光角膜切削术?目前在
第三届国际葡萄膜炎研讨会将于2011年12月1至3日在重庆召开，本次会议由重庆医科大学、重庆医科大学附属第一医院主办，中华医学会眼科学分会眼免疫学组协办，眼科学重庆市市级重点实验室和重庆市眼科研究所承办。将邀请国际和国内著名葡萄膜炎专家作专题讲座。欢迎广大眼科同仁踊跃投稿、积极参会。
由上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科举办的全国首届微小切口白内障超声乳化及屈光性人工晶状体新进展学习班（国家级继续教育项目，项目编号：2011-07-02-046）将于2011年11月3至6日在上海举行。
为倡导广大眼科医师关注青光眼的防治工作，中华医学会中华眼科杂志与爱尔康（中国）眼科产品有限公司于2010年3月开始共同举办了2010爱尔康“健康眼压”杯有奖征文活动。至2010年11月，在全国范围内共征集相关文章数十篇。经过由王宁利、潘英姿、任泽钦、吴玲玲等专家组成的评审委员会集体审议，评选出8篇获奖论文。
虹膜劈裂症(iridoschisis)是一种表现为自发性虹膜基质层组织劈裂与分离的罕见眼病。患者多见于50 ～ 80岁，双眼发病，断裂的虹膜基质组织多位于下方，可以游离于前房。发病机制尚不明确，无遗传倾向。2009年首都医科大学附属北京友谊医院眼科诊治1例虹膜劈裂症并发角膜内皮失代偿伴角膜大泡、可疑闭角型青光眼的患者。
中华医学会定于2011年9月8至11日在广东省广州市举办第16次全国眼科学术大会暨第四届全球华人眼科学术大会。本次会议是继2010年中华医学会第15次全国眼科学术大会暨第25届亚太眼科学会年会（2010APAO）之后，在我国举办的又一次大型的眼科学国际盛会，预计参会的代表将达5000人，届时将有1000多名国际、国内的著名眼科学专家就眼科发展的新技术、新知识以及新的经验做专题报告。
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