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哺乳动物Toiloid样1(mTLL-1)属于金属肽链内切酶中虾红素家族的成员,由tll1基因编码.由于其与骨形态发生蛋白1(BMP-1)在结构和功能上具有高度的同源性,因而也属于BMP-1类分子.mTLL-1在心脏发育过程中起着关键作用,mTLL-1功能缺陷可能是导致心房间隔缺损的重要因素之一,近期研究发现心房间隔缺损的患者中存在mTLL-1基因突变.在此综述了mTLL-1在心脏中的表达、mTL-1与心脏和主动脉形成及定位缺陷、mTLL-1与心脏分隔、mTLL-1基因突变与房间隔缺损以及mTLL-1与其他心脏畸形.