论文部分内容阅读
目的:分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%(15/135);其中GJB2235delC纯合突变4例(2.96%),单杂合突变3例(2.22%);GJB2235delC/109 A>G复合杂合突变