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目的 调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况.方法 采用AGCUY37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况.结果 本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次.总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924.50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951 (DYS645) ～0.9544 (DYS385a/b).985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10-3 (95％CI 3.1～4.2×10-3).其中一步突变175次(97.8％),两步突变3次(1.7％),三步突变1次(0.6％).结论 本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用.高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值.