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目的：收集并检测3例牙根发育不良患儿的脱落牙齿，探讨该疾病的病理学表现。方法：采用X线透射和电镜检测，以及用HE染色和改良Mallor三色法染色观察患儿脱落牙齿标本，并分析其病理学变化进而对疾病进行定性诊断，初步筛选致病相关基因。结果：3例牙根发育不良患儿脱落牙齿分别展现不同的病理学变化。结论：本研究发现的3种不同临床表型的牙根发育不良患儿病理学诊断分别为牙根发育不良疾病、牙齿型低碱性磷酸酯酶症疾病和一种新型的综合征，进而按照功能克隆策略初步筛选ALPL、EDA基因为致病候选相关基因。