目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation special PCR,MSP)检测方法,检测95例食管癌组织标本、癌旁组织标本的FBN1、FBN2基因启动子区甲基化状态。采用Western blot检测肿瘤组织的蛋白含量,并分析蛋白表达与基因的相关性。结果:食管癌组织和癌旁组织中FBN1基因甲基化发生率分别为86.3%(82/95)和5.3%(5/95);FBN2基因甲基化发生率分别为82.1%(78/95)和8.4%(8/95),差异均具有统计学意义(P<0.001)。根据分化程度、TNM分期、性别等对患者进行分组,各组之间均无明显差异(P>0.05)。Western blot检测结果提示基因甲基化明显影响蛋白表达,使蛋白表达量明显减少。结论 :FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的发生发展具有十分密切的关系,该基因可以作为一种潜在的抑癌基因,对研究食管癌的发病机制及治疗提供潜在的理论基础。