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病史摘要
患儿，女性，10岁，以"发现心率增快、乏力5 d"代主诉入院。5 d余前无明显诱因自觉心跳增快，伴乏力、心前区不适、干呕，至当地卫生室就诊过程出现阵发性剑突下疼痛，可忍受，伴乏力，遂至当地诊医院查心电图示心率快，约140次/min，心肌酶谱异常，予"磷酸肌酸、维生素C针、西咪替丁"治疗5 d，剑突下疼痛及乏力症状逐渐缓解，心率仍快，波动于110~140次/min，复查心肌酶谱仍异常，转入我院。
症状体征体温36.5 ℃，脉搏139次/min，呼吸28次/min，血压109/55 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。发育正常，营养中等，神志清，精神反应差，呼吸平稳，全身皮肤黏膜无出血点、黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，口唇无发绀，咽无充血，颈软，无抵抗，双肺呼吸音对称，未闻及干湿性啰音，心音有力，律齐，心率139次/min，未闻及明显早搏，心瓣膜各听诊区未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，双下肢无水肿，手足暖，CRT 2 s，四肢肌力、肌张力正常，跟膝腱反射对称引出，双侧布氏征、双侧克氏征及巴氏征均阴性。
诊断方法心电图心动过速；心肌酶持续异常；代谢筛查血乳酸、丙酮酸、氨基酸持续增高；尿有机酸持续增高；线粒体环基因测序（NGS）：发现受检者线粒体疾病相关性较高的变异3243A>G，该变异在样本中的突变率为99.23%。
治疗方法持续性维持能量代谢平衡，目前无特异性治疗方案。
临床转归随访过程中出现代谢危象以多脏器衰竭放弃治疗。
适合阅读人群儿科；心血管内科；重症医学科；遗传代谢科