目的:探讨羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查的临床应用。方法:具备产前诊断高危因素的2 479例、妊娠17~27周的孕妇,在超声引导下进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:2479例羊膜腔穿刺均成功获得足够羊水,1例有自然流产史术后第3天流产,未出现感染等其他不良情况;羊水细胞染色体一次性培养成功率100%,检出异常核型174例,阳性率为7.02%,其中常染色体数目异常24例、结构异常22例;性染色体数目异常9例、结构异常5例;染色体多态性变异114例;建议引产36例。另有15例唐氏筛查高风险孕妇,羊膜腔穿刺前超声检查时,发现胎儿有严重畸形而选择引产。对于来自父母的胎儿染色体异常,结合父母表型和胎儿超声检查未发现异常,建议继续妊娠,随访出生婴儿未发现异常。结论:孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体检查安全、有效,对预防缺陷儿出生具有重要价值,具备产前诊断高危因素的孕妇均建议产前诊断。