目的 研究肛门直肠畸形胎鼠盆底肌卫星细胞及其微环境的胚胎发育,从干细胞水平探索盆底肌发育不良的可能发生机制.方法 乙烯硫脲致畸建立肛门直肠畸形动物模型,正常组及给药组孕16～2 d取胎,经连续石蜡切片及提取盆底横纹肌复合体,应用免疫荧光化学染色、透射电镜、细胞培养技术及实时定量PCR方法研究盆底肌卫星细胞的胚胎发育.结果 正常组:孕16 d时盆底肌已经开始形成,未见Pax7阳性表达细胞,孕17 d后盆底肌出现Pax7弱阳性染色细胞,孕19、21 d Pax7表达增强,孕21 d时阳性细胞比例略下降,占肌细胞核的35.07%.畸形组:孕16 d时即见Pax7较强阳性染色细胞,孕17～21 d阳性染色细胞比例增加,以孕19 d最明显,孕21 d时占肌细胞核的44.16%.Real-time PCR结果提示,与正常组比较,畸形组Pax7表达增强,而Myogenin表达减弱,各组间差异有统计学意义.透射电镜可见肛门直肠畸形组盆底肌卫星细胞胞核不规则,异染色质明显增多,胞膜与肌膜间间隙增大,基底膜明显增厚,周围肌纤维排列紊乱,横纹不明显.细胞分离培养后畸形组卫星细胞分化障碍,培养72 h后仍有较高比例的MyoD阳性表达细胞.畸形组盆底肌vWF及Neurofilament表达减弱而Vimentin表达明显增强,存在微环境发育缺陷.结论 肛门直肠畸形时盆底肌卫星细胞提前形成使得分化成肌的前体细胞减少,卫星细胞的超微结构异常及分化功能障碍,同时存在卫星细胞微环境发育缺陷,使得卫星细胞不能向骨骼肌分化,可能是导致盆底肌发育不良的机制之一。