【摘 要】
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目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结.结果:产前诊断胎儿致死性侏
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目的:探讨超声产前诊断胎儿致死性侏儒的超声表现及鉴别诊断.方法:对我院2010年4月至2011年4月产前超声诊断为致死性侏儒6例病例进行逐个分析总结.结果:产前诊断胎儿致死性侏儒6例,3例在外院引产后行X光或羊水穿刺,1例我院顺产后15h死亡.2例胎儿宫内死亡,病例1及病例3均在上级医院行羊水穿刺取羊水行实验室检查:结果为胎儿核型正常,成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因第7外显子742c→T(R248c)杂合突变,证实为致死性侏儒.结论:超声可对胎儿致死性侏儒做出明确诊断,应为该病的首选检查方法.
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