【摘 要】
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目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征，分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效，为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿，选取其中198例作为干预组，采集口腔黏膜脱落细胞，对IL-13基因R110Q（IL-13 R110Q）、IL-4基因-590C＞T（IL-4-590C＞T）、β2肾上腺素能受体基因R16G（ADRB2
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目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征，分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效，为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿，选取其中198例作为干预组，采集口腔黏膜脱落细胞，对IL-13基因R110Q（IL-13 R110Q）、IL-4基因-590C＞T（IL-4-590C＞T）、β2肾上腺素能受体基因R16G（ADRB2 R16G）和IgE高亲和力受体β链基因E237G（FcER1B E237G）4个基因位点的多态性及哮喘药物基因进行检测，分析儿童哮喘基因多态性的分布特征；余198例未行4个基因位点的多态性及哮喘药物基因检测的哮喘患儿作为对照组。2组哮喘患儿均使用吸入性糖皮质激素（ICS）治疗，其中干预组根据哮喘药物基因检测结果选择相应的ICS类型，随访3个月，分别于入组时、治疗1个月、治疗3个月进行儿童哮喘控制测试评分，评价个体化用药治疗疗效。结果 IL-13 R110Q位点AA、AG、GG的基因型频率分别为7.1%、40.4%、52.5%,IL-4-590C＞T位点TT、CT、CC的基因型频率分别为74.3%、22.2%、3.5%,ADRB2 R16G的AA、AG、GG基因型频率分别为44.4%、38.4%、17.2%,FcER1B E237G的AA、AG、GG基因型频率分别为69.2%、26.8%、4.0%；治疗3个月干预组儿童呼吸和哮喘控制测试评分、儿童哮喘控制测试评分、哮喘控制测试评分均优于对照组（P均＜0.05）。结论 IL-13、IL-4、ADRB2及FcER1B基因多态性具有自身的分布特点，患儿在根据药物基因检测结果进行个体化治疗后哮喘可获改善。
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