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目的：对中国人遗传性长QT综合征2型（LQT2）HERG基因突变E505D进行体外定点突变研究，并构建有基因突变E505D的pCMV—script／HERG的真核表达载体。方法：采用PCR定点突变技术（重叠延伸法），根据突变位置附近的两个单一限制性内切酶位点（BamHⅠ和EcoRⅠ）设计两对引物，将突变位点设计在引物上，通过PCR扩增，使扩增片段上含有所需要的突变位点，最后将扩增片段克隆入pCMV—script载体中。结果：DNA测序结果表明，HERG基因在第1515位由G变成T，发生第505位谷氨酸→天