【摘 要】
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目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国外共报道34例,其中男18例,女16例,年龄0～40岁,多数患者于幼年起病.特征性临床表现包括淋巴管扩张(以小肠淋巴管扩张为主)、淋巴水肿、颜面部形态异常(眼距
【机 构】
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100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科,首都医科大学附属北京世纪坛医院淋巴外科,100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科,100032中国医学科学院北京协和医学院北
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目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识.方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献.结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国外共报道34例,其中男18例,女16例,年龄0～40岁,多数患者于幼年起病.特征性临床表现包括淋巴管扩张(以小肠淋巴管扩张为主)、淋巴水肿、颜面部形态异常(眼距宽、鼻梁扁平、面部平坦)及生长发育迟缓.CCBE1基因突变可能参与了该综合征的发病.本例患者除以上临床特征外,还表现为长期中-重度缺铁性贫血.淋巴管造影提示小肠、下肢淋巴管扩张及胸导管出口梗阻.经胸导管末端粘连松解+反流支结扎术,术后贫血一度完全纠正,血白蛋白水平上升,身高增长2 cm.但患者连续进食油腻饮食后再次出现贫血及严重低白蛋白血症.结论 Hennekam综合征是一种罕见的、以淋巴系统发育异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.对临床难以解释的生长发育延迟、低白蛋白血症的患者,需警惕先天性淋巴管发育异常疾病.同时应认识到消化道出血可能为小肠淋巴管扩张症的少见临床表现。
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