【摘 要】
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目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学
【机 构】
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泸州市妇幼保健院儿科,广东医科大学附属第三医院儿科
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目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1~12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点。结果(1)先证者1:p450氧化还原酶(POR)基因外显子13,c.1508C>T(p.A503V),先证者1父母该位点为杂合突变;(2)先证者2:POR基因外显子15,c.1820A>G(p.Y607C),先证者
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