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病历摘要患儿男性,4个月,因发热半个月入院.系第2胎,第2产,足月顺产,出生时体重2.3kg,无窒息史,出生即接种卡介苗.生后反复患呼吸道感染和鹅口疮.家族史中有1兄亦有反复感染史,4个月时死亡(死因不详).父母体健,家人无结核病史.体检:体温37.8℃,心率102次/min,呼吸30次/min,体重4.5kg,意识清楚,营养欠佳,贫血貌.口腔粘膜有大片白色膜状物附着,不易拭去,咽部充血.左上臂有一黄豆大皮肤创面,有脓性分泌物.浅表淋巴结(-),心肺(-).腹胀,可见脐疝,肝肋下1 cm,质地中等,脾未触及.血色素87～95g/L,白细胞8.5～12.5×109/L,中性粒细胞0.55～0.70,淋巴细胞0.35～0.46,血小板55×109/L;血IgG2.1g/L,IgM0.71g/L,IgA 0.57 g/L,诊断:上呼吸道感染;鹅口疮;营养不良;脐疝.入院后第3 d出现高热,体温达39～41℃,给头孢唑林(商品名:先锋霉素V)、阿米卡星(商品名:丁胺卡那霉素)、大蒜素(商品名:大蒜新素)抗感染,输血浆及新鲜全血,病情无好转.住院期间背部皮肤出现粟粒样皮疹,涂片检查示:""霉菌”,经治疗后皮疹消失.骨髓穿刺示:""感染”(图1～6).血培养生长表皮葡萄球菌,肥达氏反应(-),结核菌素试验(PPD,-).入院前、入院后第13、19 d 3次胸片均未见胸腺影,余无异常.高热持续不退,肝脾进行性肿大,皮肤巩膜出现黄疸,并逐渐加重,出现浮肿、腹液、心衰、中毒性肠麻痹、抽搐、昏迷.住院第23 d死亡.死亡诊断:先天性细胞免疫缺陷;粟粒性结核?败血症;鹅口疮;营养不良;脐疝.