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人线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是由１６５５９ｂｐ组成的闭环双链分子，编码１３种氧化磷酸化酶复合物的亚单位，以及结构ｒＲＮＡｓ和ｔＲＮＡｓ。线粒体ＤＮＡ是母系遗传，线粒体ＤＮＡ突变可使组织ＡＴＰ产生减少，以致对ＡＴＰ需求高的组织细胞变性和死亡，现已证实多种单体碱基替代，与年龄相关的片段缺失，可造成细胞氧化磷酸化功能受损，而导致线粒体病，线粒体病最多见的眼部表现为色素性视网膜病变，其次为视神经病变，眼外