【摘 要】
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本文通过对１例源自平衡易位携带者母亲、核型为４６，ＸＸ，－１，＋ｄｅｒ（１），ｔ（１；６）（１ｐｔｅｒ→ｌｑ４４：：６ｐ２２．２→６ｐｔｅｒ）ｍａｔ的６ｐ部分三体综合征患儿家系进行细胞遗传学研究，并与同类病例比较分析，结合遗传咨询门诊工作的体会进行讨论，提出亲代携带者的易
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本文通过对１例源自平衡易位携带者母亲、核型为４６，ＸＸ，－１，＋ｄｅｒ（１），ｔ（１；６）（１ｐｔｅｒ→ｌｑ４４：：６ｐ２２．２→６ｐｔｅｒ）ｍａｔ的６ｐ部分三体综合征患儿家系进行细胞遗传学研究，并与同类病例比较分析，结合遗传咨询门诊工作的体会进行讨论，提出亲代携带者的易位片段愈长，娩出患儿的风险愈小；易位片段愈短，娩出患儿的风险愈大；认为理论推算结合家系资料或文献资料的修正才能推论出平衡易位携带者的后代复发风险。
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