【摘 要】
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目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎
【机 构】
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杭州市妇产科医院杭州市妇幼保健院;
【基金项目】
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杭州市社会发展自主申报项目(20160533B38)
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目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测。结果子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体。平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成。由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者。结论染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因。夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育。
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