目的通过对清远市医院出生缺陷监测资料的分析,掌握和了解清远市出生缺陷的流行情况、畸形的种类及分布、危险因素,为制订减少出生缺陷的干预措施提供依据。方法按《中国出生缺陷监测工作手册》和清远市制订的《清远市医院出生缺陷监测方案》在全市8个县市、区各选择3间共24间医院开展出生缺陷监测,并对其2010年～2012年监测资料进行分析。结果 2010年～2012年共监测围生儿113011例,出生缺陷儿1127例,出生缺陷发生率99.72/万。出生缺陷种类有26种。男婴和女婴出生缺陷发生率分别是100.88/万和91.73/万,差别有统计学意义。城市和农村出生缺陷率分别是134.35/万和87.38/万,差别有统计学意义。出生缺陷单发占85.0%,多发占15.0%。出生缺陷顺位前五位为:多指(趾)、胎儿水肿综合征、唇腭裂、先天心、马蹄内翻足。缺陷诊断中临床占57.8%,B超诊断占40.3%,染色体诊断占1.4%。畸形确诊时间为产前的占40.9%,产前确诊孕周≤28周的占53.1%。分娩出生缺陷儿产妇文化程度在初中及以下的占78.5%、家庭年人均收入少于2400元占75.2%。产妇年龄≥35岁和双胎是围生儿出生缺陷发病的危险因素。结论加强出生缺陷三级预防及加强高危妊娠人群保健管理及重视产前诊断,选择性终止妊娠是防止出生严重缺陷儿的重要措施。我市出生缺陷诊断仍以临床为主,B超诊断及染色体、生化等诊断有待进一步加强。