【摘 要】
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目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科、上海儿童听力障碍诊治中心,上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科
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目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变先证者母亲再次妊娠19周时通过羊水穿刺行产前诊断。结果205例先天性非综合征型聋儿中,共发现GJB2基因移码突变49例,占23.90%（49/205）,其中46例患儿存在GJB2基因235detc突变,占93.88%（46/49）,GJB2基因突变者多为中到极重度听力
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