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目的讨论血色病的病因和诊断措施。方法对白色病患者进行分组诊断，在诊断时对诊断的方式进行记录和总结。结论近年来，遗传性血色病基因，即HFE基因的发现加深了对血色病病因和病理生理的理解。HFE基因位于第6号染色体短臂，该基因的产物是一种HLAI型蛋白类的物质。HFE纯合子变异表现在第282位氨基酸——半胱氨酸被酪氨酸取代，简写为C282Y。HHC患者绝大多数（83％～96％）系C282Y突变。