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尿崩症(DI)是指下丘脑-神经垂体病变引起抗利尿激素(ADH)产生减少(中枢性尿崩症),或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞ADH受体和/或水孔蛋白及受体后信息传递系统缺陷对ADH失去反应或不敏感,致肾小管重吸收水的功能障碍(肾性尿崩症),从而引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿和低渗尿为特征的一组综合征[1-2]。中枢性尿崩症又可分先天性(50%60%)、继发性和遗传性(少见)三种,前者主要有家族性中枢性尿崩症、家族性垂体功能减退症以及先天性巨细胞病毒感染引起的尿崩症;