关于听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值

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目的:针对新生儿听力障碍的筛查工作,应用听力筛查联合遗传性耳聋基因检测方法的效果进行探究.方法:抽选我院在2019年4月-2020年6月接诊的1018例产妇,对其进行孕妇遗传性耳聋基因检测,并对新生儿进行听力筛查,在研究中,需要对耳聋基因检测情况及新生儿听力筛查结果来进行对比分析.结果:在新生儿中,筛查结果无法通过且存在耳聋基因突变问题的病例数共计10例,与听力学诊断标准相符且经过后续随访之后确定为听力障碍的病例数共计6例.患者的耳聋基因突变具体项分别为GJB2299-300delAT、GJB2235delC、SLC26A4919-2A.结论:对新生儿进行听力障碍筛查的过程当中,联合遗传性耳聋基因检测的方式进行,可以起到更好的筛查效果,潜在型和迟发型患儿的检出率也比较高,应该广泛应用于临床中.
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