论文部分内容阅读
骨髓增殖性疾病(MPD)是克隆性造血干细胞疾病,以骨髓中一系或多系细胞增殖、外周血出现过多的成熟或幼稚细胞为特征.MPD主要包括下列一组疾病:真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)、慢性粒细胞白血病(CML)以及少见亚型如嗜酸粒细胞增多症(HES)、慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)等.已明确9号和22号染色体易位所产生的融合基因bcr-abl是CML发病的关键环节[1];近年来的研究表明,HES中也存在特征性分子遗传学改变--FIP1L1-PDGFRA融合基因[2,3].但PV、ET、IMF等其他bcr-abl阴性的MPD基础研究进展相对缓慢.2005年的几项研究表明,在大多数PV以及部分ET和IMF中存在高致病性的获得性突变--酪氨酸激酶JAK2Val617Phe.该突变的发现令人瞩目,为揭示MPD的发病机制提供了新的思路。