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目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与女性乳腺癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLF)分析方法，检测了217例乳腺癌患者和218例配对的正常对照者MTHFR因C677T和A1298C基因型，并比较不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果 677TT基因型频率在乳腺癌患者和正常对照中的分布差异有显著性(32.7%比24.8%，P=0.02)。携带MTHFR 677TT基因型者与携带MTHFR 677CC基因型者比较，前者罹患乳腺癌的风险增加1.84倍(95% CI：1.09～3.14)。MTHFR 677CT基因型以及MTHFR A1298C多态与乳腺癌风险不相关。结论 MTHFR基因677C→T突变是女性乳腺癌的遗传易感因素。