【摘 要】
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目的 探讨信号传导和转录激活子4(STAT4)基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 运用焦磷酸测序的方法对SLE患者与健康对照组DNA中存在的3个单核苷酸多
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病科,200001中国科学院上海生命科学研究院-上海交通大学医学院健康科学研究所分子风湿病学研究组;华东师范大学生命科学院生化与分子生物学系;
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目的 探讨信号传导和转录激活子4(STAT4)基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 运用焦磷酸测序的方法对SLE患者与健康对照组DNA中存在的3个单核苷酸多态性位点进行分型,并作统计学分析.结果 STAT4基因的3个单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单倍型在患者与健康对照组间差异均有统计学意义[rs11889341:P=012 02,0R(95%CI)=1.22(1.044~1.424);m7574865:P=0.003 454,OR(95%CI)=1.25(1.076~1.451);rs8179673:P=0.004 275,OR(95%CI)=1.274(1.079~1.505)].结论 STAT4基因上ra11889341、rs7574865和rs8179673与中国汉族人群SLE的发病有关联,且STAT4是-个多种族均存在的SLE相关基因.
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