早孕期唐氏综合征筛查指标中位数本地化的研究

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目的

探讨宁波市孕妇早孕期唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)指标的中位数分布及本地化的需求。

方法

2015年1月至12月,宁波市接受早孕期唐筛的单胎妊娠孕妇15 384例,于孕11~13周+6检测血清学指标包括妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta subunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-hCG),同时超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度。分析各指标的中位数分布情况,采用配对t检验比较本地化数据与软件内置数据的差异,并对中位数调整后的唐筛风险进行再评估。

结果

PAPP-A中位数的倍数(multiple of median,MoM)值偏高,MoM的中位数(median MoM,mMoM)值位于1.20~1.35之间,各县(市)区数据较稳定;freeβ-hCG MoM值稍低,mMoM值位于0.92~0.98之间;NT MoM值稳定且整体偏低,mMoM值位于0.82~0.89之间。软件内置的PAPP-A和NT中位数方程不能很好地反映本地中位数水平。PAPP-A内置与本地化中位数差异无统计学意义(2 604.70与3417.73 mU/L,t=-2.955,P=0.098);NT内置中位数高于本地化中位数(1.49与1.27 mm,t=9.571,P=0.011)。早孕期中位数调整前唐氏综合征筛查阳性率为0.57%,调整PAPP-A和NT中位数后阳性率为1.99%。PAPP-A和NT中位数调整后重新计算15例真阳性病例的筛查风险,结果仍为高风险,而2例假阴性病例则变为高风险。

结论

宁波市孕妇早孕期唐筛指标PAPP-A中位数需进行本地化调整;freeβ-hCG中位数可直接引用软件内置数据。同时,超声指标胎儿NT也需进行中位数本地化调整,以提高集中筛查模式下整合筛查唐氏综合征的筛查效率。

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