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子宫颈原发性外周原始神经外胚层肿瘤一例
【机 构】
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629000 四川省遂宁市中心医院病理科,629000 四川省遂宁市中心医院病理科,629000 四川省遂宁市中心医院病理科,
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2014年94期
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目的对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断。方法收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2个X-SCID家系成员进行白细胞介素2受体基因IL2RG基因测序,分析IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名健康对照个体进
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