色素失禁症合并单眼视网膜病变一例

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患儿女,10个月.因右眼瞳孔区发白4个月于2011年3月来我院就诊.追问病史,患儿出生1周时皮肤活检确诊为色素失禁症.患儿无早产史、吸氧史、家族遗传病史及药物过敏史.人院检查:患儿四肢、腹部及腹股沟处皮肤可见棕褐色色素沉着,手指指背结痂(图1,2).眼科检查:右眼眼球较左眼眼球偏小,视物外斜,结膜无充血,角膜透明,前房极浅,瞳孔区发白,瞳孔对光反射消失;左服外观及眼前节检查未见异常.
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