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年龄相关性黄斑变性(age related macular degeneration，AMD)为退行性黄斑部疾病，是50岁以上成人视力不可逆损害的主要因素之一。在它的发病机制中，遗传因素起着重要的作用。近年来，遗传学研究发现补体因子H(CFH)，年龄相关性黄斑病变敏感性蛋白2(AMRS2)，高温需要丝氨酸肽酶1(HTRA1)的单核苷酸多态性与AMD的发生具有显著的相关性。因此，对CFH基因和HTRA1基因的SNP与AMD的相关性进行综述，能更好认识疾病的发病机制，为疾病的评价和预测提供借鉴。