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Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎.其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常,主要为基底膜的Ⅳ型胶原α3、α4或α5链(COL4A3、COL4A4或COL4A5)基因变异所致.该病既可伴X性染色体遗传,也可伴常染色体遗传.X性染色体遗传为X连锁显性遗传(XL-AS),而常染色体遗传又分为显性遗传(AD-AS)和隐性遗传(AR-AS).近年来随着检验检查技术的发展,儿童AS由既往所认为的罕见病逐渐变为常见疾病.但随着基因诊断方法的发展,如何及时诊断AS、明确基因突变类型,提出有效治疗方案一直是人们着重研究的问题.本文通过分析Alport综合征的诊断与治疗,以期人们提高对Alport综合征的再认识.