类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：y123321y886

【摘要】

：

类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein，StAR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH)的原因。C

【作者】

：

韩蓓王秀敏顾学范

【机构】

：

上海第二医科大学附属新华医院分子医学实验室上海市儿科医学研究所

【出处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2002年3期

【关键词】

：

类固醇生成急性调控蛋白先天性类脂性肾上腺皮质增生症类固醇激素合成分子病理机制研究进展

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein，StAR)基因突变是引起先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH)的原因。CLAH是一种常染色体隐性遗传病，患者从胆固醇向孕酮转换的能力严重受损，主要临床表现包括：基因型为46，XY或46，XX患者均呈女性外生殖器表现型，在出生后可有失盐型表现且严重程度不等，肾上腺及性腺细胞内胆固醇聚集，导致细胞损伤。近年来StAR作用的分子病理生

其他文献

工程项目多属性招标中的贿赂行为及治理

多属性招标作为我国广泛使用的工程项目招标方式，由于其引入了很多主观评价因素，致使其成为商业贿赂发生的重灾区，严重影响了招投标制度公平竞争的基本原则，妨碍建筑业的健康发展

期刊

多属性招投标商业贿赂贿赂治理

细胞周期蛋白D

细胞周期蛋白Ｄ家族在细胞周期中具有极其重要的作用，与肿瘤的转移和恶化有密切关系，本文对细胞周期蛋白Ｄ家族成员的基因结构，作用机理及其在肿瘤发生中的作用进行了综述。

期刊

细胞周期蛋白D细胞周期基因结构

凝血因子基因多态性与缺血性脑卒中

近年研究发现由于凝血因子先天性异常导致血管内血栓形成,而这些先天性异常中尤其是由凝血因子相关基因单核苷酸多态性引起的功能变化起决定性作用.本文将就几种重要的凝血因

期刊

凝血因子基因多态性缺血性脑卒中ICVD血栓

运动训练机能监控决策支持系统的研究与应用

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技

会议

献堂堂庆

内蒙古鄂尔多斯市伊金霍洛旗乌兰木伦镇上湾基督教会于2015年9月18日至19日，举行新堂落成庆典。广东省深圳市基督教浪口堂于2015年9月19日，举行立会150年暨新堂献堂10周年庆典

期刊

基督教会巴彦淖尔市落成典礼磴口县内蒙古太谷县晋中市山西省

运脾化湿法治疗湿热型和脾虚型小儿急性非细菌感染性腹泻疗效观察

目的：客观规范地评价以运脾化湿为主的中医药治疗方案对小儿急性非细菌感染性腹泻(湿热证、脾虚证)的临床疗效。通过示范研究,进一步优化和完善临床治疗方案,形成简验便廉、易

学位

运脾化湿法小儿急性非细菌感染性腹泻湿热证脾虚证临床疗效观察

敦煌巨著走天下川版图书耀国门

【正】海内外学者企盼的《英藏敦煌文献——汉文佛经以外部分》,从中英学者共同酝酿选题到四川人民出版社承担出版,历时八载,在敦煌文献发现九十五周年之际,正文十四卷全部出

期刊

敦煌文献敦煌吐鲁番图书国际“显学”四川人民重大成果酝酿选题汉文佛经交流合作甲骨文

交通银行成都分行

【正】交通银行全称为交通银行股份有限公司(BANK OF COMMUNICATIONS LTD.),是全国性股份制商业银行,与中国工商银行、中国银行、中国人民建设银行、中国农业银行平行,是中国

期刊

交通银行股份制商业银行中国金融业经营管理体制法定代表人中国农业银行股份有限公司办行宗旨回切口成都分行

参与细胞周期调控的多功能分子

审细胞周期素依赖激栈制剂的一种，属于Ｐ２１家族的非特异性多功能分子。本文主要阐述Ｐ２７的发现，基因，蛋白结构特征，参与细胞周期调控及其与肿瘤的关系，并提出了问题和展望。

期刊

细胞周期调控多功能分子P27肿瘤

乙醇代谢酶遗传多态与癌易感性关系的研究

少量至中等量饮酒，可降低人类患某些心血管疾病和肿瘤的危险性，但过量饮酒已确定为上呼吸道化道、乳腺和大肠等的癌危险因素。个体对过量饮酒诱发乙醇相关吕的易感性，与其乙醇代

期刊

乙醇代谢酶癌易感性遗传多态

类固醇生成急性调控蛋白作用的分子病理机制研究进展

与本文相关的学术论文