研究发现,患有遗传性疾病的人脸常伴有面部发育异常的问题,如患有威廉姆斯综合征(WS)和唐氏综合征(DS)的人脸。为此,对儿童面部发育的研究有助于遗传性疾病的早筛查与早诊断。基于目前国内还没有儿童3D人脸数据库的现状,通过3dMDface人脸采集系统,采集人脸5 600例,对原始数据进行预处理使人脸稠密对应,从而构建3D人脸数据库。利用人体测量学标定面部各器官的关键点,建立标准测量指标,建立儿童面部发育评估系统。其中,对浙江地区分别患有DS的人脸55例和患有WS的人脸30例的19项测量指标与正常人脸比较分析。结果发现,DS人脸两眼内宽分布在第90百分位以上的样本为76.3%,鼻长分布在第10百分位以下的样本为61.8%,耳长分布在第10百分位以下的样本为87.2%,上面深分布在第10百分位以下的样本为89%,颅面变异指数为1.630~2.117,T检验分析为T=10.130,P=.000;WS人脸鼻宽与口裂宽分布在第75百分位以上的样本分别为50%和66.7%,而两耳屏间宽分布在第25百分位以下的样本为63.3%,颅面变异指数为1.714~2.365,T检验分析为T=12.213,P=.000。这表明,该两种特殊人脸与正常人脸差异具有明显的统计学意义。因此,利用该评估系统能正确反映患有遗传性疾病特殊人脸的显著性特征,基于3D人脸数据库建立的面部发育评估系统对儿童生长发育及面部异常的评价具有临床应用价值。