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目的
探讨沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与脑出血的相关性。
方法纳入福建中医药大学附属康复医院自2013年9月1日至2017年5月30日收治的201例脑出血患者为病例组，同期203例健康体检者为对照组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测SIRT1基因rs7069102、rs2273773、rs7895833位点多态性并分析其与脑出血及血脂水平的相关性。
结果(1)与对照组比较，病例组的rs7895833 AA基因型频率分布较高，GG+AG基因型频率分布较低，差异有统计学意义(P<0.05)；rs7069102 CC基因型频率较低，GG+CG基因型频率较高，但差异无统计学意义(P>0.05)。rs2273773基因型、等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)Logistic回归分析显示，rs7895833 AA基因型携带者较对照组罹患脑出血风险增加(OR=1.570，95%CI：1.140~2.180，P=0.006)。(3)与rs2273773 TT基因型比较，CC基因型携带者、CT基因型携带者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)。rs7069102、rs7895833基因型与血脂水平之间未见联系。
结论SIRT1基因rs7895833位点与脑出血易感性显著相关，rs2273773基因型影响中国南方汉族人群血浆HDL-C水平。