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1 临床资料病例1：患儿，女，28个月，因四肢运动障碍，智力倒退14个月，于2005年6月14日入院。患儿系第1胎第1产，足月产新法接生，生后无窒息及抢救史。生后14个月出现双下肢无力，不能站立行走，双上肢活动障碍，智力有倒退，对周围事物反应差的症状。21个月时就诊于北京儿童医院。其父母体健，否认家族性及遗传性疾病。