【摘 要】
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病例1,男,26岁,其妻孕3产1.第1次孕3+月,阴道流血,B超提示胚胎停育,行清宫;第2次孕4+月,B超提示:胎儿脖子有一肿物而行引产术;第3次足月顺产一女婴,生后3个月不会抬头,头颅尖
【机 构】
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海南医学院附属医院妇产科细胞遗传室
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病例1,男,26岁,其妻孕3产1.第1次孕3+月,阴道流血,B超提示胚胎停育,行清宫;第2次孕4+月,B超提示:胎儿脖子有一肿物而行引产术;第3次足月顺产一女婴,生后3个月不会抬头,头颅尖长,腭弓较低,哭声细小低哑,四肢发育未见明显异常.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚.患者的染色体核型分析为46,XY,t(7;8)(7qter→7p22::8p1 2→8per;8qter→8pter::7p22→7pter),其妻做外周血染色体核型分析为46,XX;女婴做外周血核型分析为:46,XX,-7,+der(7)
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