Alagille综合征分子遗传学研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yangchuan2ll

【摘要】

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Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼.该综合征致死率约为10%-20%,大多数

【作者】

：

高辉祁鸣

【机构】

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浙江大学医学院

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Alagille综合征常染色体显性 JAG1基因 Notch2基因基因突变 Alagille syndrome Autosomal dominant JAG

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Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼.该综合征致死率约为10%-20%,大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡,目前尚无有效疗法.随着分子遗传学的迅速发展,至今已发现JAG1基因和Notch2基因突变与AGS相关.本文拟就其分子遗传学的研究以及最新进展作一综述.

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