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无精子因子（AZF）的缺失将导致无精子症和严重少精子症。本研究应用PCR方法分析了65倒核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少精子症病人的DYS240基因位点。结果显示，无精子症病人中6例缺失DYS240基因位点，严重少精子症病人中4例缺失DYS240基因位点。提示DYS240基因是AZF的一个重要的候选成分。