比较串联质谱(MS/MS)，包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用。
方法收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)样本；MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法及荧光法测定Phe浓度，分为低、中、高，即<360、360～600和>600 μmol/L 3组，对Phe检测值进行一致性检验及非参数检验。
结果MS/MS标曲法批内和批间精密度为4.0%～7.2%，回收率为93.2%～97.3%。一致性检验显示各组Phe检测值在95%一致性界限外的值不超过8.1%。低、中浓度组，荧光法、MS/MS标曲法和衍生法Phe检测值四分位数分别为176(118，251)μmol/L、174(94，273)μmol/L、153(94，242)μmol/L，和540(478，578)μmol/L、485(414，529)μmol/L、466(402，513)μmol/L；荧光法较MS/MS标曲法高4.8%～9.0%，(Z＝－3.787～－2.674，P<0.01)；MS/MS非衍生法较标曲法低3.9%～5.2%，(Z＝－7.474～－5.747，P<0.01)；高浓度组，MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法和荧光法检测值为807(695，924)μmol/L，700(575，785)μmol/L，680(623，771)μmol/L和711(674，794)μmol/L，MS/MS标曲法较其他方法高10.9%～16.2%，(Z＝－4.458～－4.356，P<0.01)。
结论MS/MS标曲法测定DBS中Phe浓度特异性和准确度较好，4种方法测定血Phe浓度一致性较好，虽检测值存在差异，但均可用于多数PKU患者的Phe浓度监测。(中华检验医学杂志，2018, 41：361－365)