PNPLA6基因突变相关Boucher-Neuhäuser综合征一例

来源 :中华眼底病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dexter001
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目的监测2014-2020年哈密市5岁以下儿童营养性疾病情况。方法收集2014-2020年哈密市5岁以下儿童体检数据,统计哈密市(城区及乡村)儿童低体重、生长迟缓、超重、肥胖、贫血、中重度贫血发生率,分析其变化及城乡差异。结果2014-2020年共收集哈密市5岁以下儿童140 905例。2014-2020年5岁以下儿童低体重率呈下降趋势,2020年为0.27%,与2014年比较降幅为81.38%;
低氧作为高原环境的主要特征,可引起机体红细胞过度积累,血液黏滞度增加、血流阻力增大,易造成微循环障碍,导致多系统微血管增生。久居高原居民的"多血质面容"为微血管增生的典型代表。近年来,高原低氧微血管增生机制研究已成为国内外研究的热点。因此,现就高原低氧微血管增生相关通路及基因研究进展进行综述。
目的制备一种针对整合素αM(CD11b)受体的预定位分子探针68Ga-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-甘氨酸-精氨酸-谷氨酸-精氨酸-谷氨酸-十一聚乙二醇-1,2,4,5-四嗪/CD11b抗体片段-反式-环辛烯[68Ga-NOTA-Polypeptide-PEG11-Tz/anti-CD11b-F(ab′)2-TCO],并通过microPET显像探讨其作为CD11b受体靶向分子探针的
目的制备新型68Ga标记三七素类前列腺特异膜抗原(PSMA)靶向探针,并进行理化性质和体内外评估。方法采用固相合成法制备配体P151,测定其亲和性。将配体加入到68GaCl3与醋酸钠混合的溶液中,95 ℃反应10 min,使用放射性高效液相色谱(HPLC)测定其标记率及体外稳定性。评估68Ga-P151的脂水分配系数(log P),并进行细胞摄取实验。对正常昆明(KM)小鼠进行体内生物分布测定;对
目的筛选适合监测低葡萄糖代谢的胃黏液腺癌小鼠模型的89Zr标记表皮生长因子受体(EGFR)和人表皮生长因子受体2(HER2)单克隆抗体(简称单抗)分子探针。方法通过细胞爬片和移植瘤肿瘤切片验证MGC803胃癌细胞株的EGFR和HER2表达情况;用89Zr标记去铁胺-西妥昔单抗(DFO-Cetuximab)和去铁胺-帕妥珠单抗(DFO-Pertuzumab),制得分别靶向EGFR和HER2的89Zr
目的分析18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像在局灶性皮质发育不良(FCD)所致颞叶癫(TLE)及颞叶外癫(ETLE)患者影像表现及术前定位的差异。方法回顾性分析2015年4月至2018年8月间在宣武医院术前行发作间期18F-FDG PET/CT显像,术后病理为FCD的难治性癫患者71例[男45例,女26例,年龄(24.3±9.1)岁]。依据手术结果将患者分为TLE及ETLE 2组。18F-
目的探讨18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET在评估先天性心脏病相关肺动脉高压(PAH-CHD)患者的肺组织葡萄糖摄取速率及其与肺动脉血流动力学指标间关系中的价值。方法回顾性纳入阜外医院2018年1月至2019年6月间16例PAH-CHD患者[男6例,女10例,年龄(29.2±10.6)岁]和22名健康体格检查者[对照组;男8名,女14名,年龄(45.4±3.8)岁]。2组均行动态18F-FDG PE
目的探讨99Tcm-二乙撑三胺五乙酸(DTPA)SPECT/CT显像对脑脊液漏(CSFL)的诊断效能及其临床应用价值。方法回顾性分析2018年4月至2020年1月间于上海交通大学附属第六人民医院行手术治疗的CSFL疑似患者23例[男11例,女12例,年龄(44.2±15.1)岁]。患者术前均行99Tcm-DTPA SPECT/CT脑脊液显像、副鼻窦高分辨率CT(HRCT)和副鼻窦MRI检查,以手术
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