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目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异(均P<0.05),而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异(P>0.05)。rs2238032位点TT基因型(OR=0.394)和rs2299661位点CG(OR=0.326)与精神分裂症的患病风险有关联(均P<0.05)。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异(P<0.05);rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异(均P<0.05);rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异(均P<0.05)。单体型分析示,CTC(OR=1.811)、CTG(OR=0.432)和TGC(OR=1.771)与精神分裂症关联有统计学意义(P<0.05)。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。