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目的
探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症(MMA)临床诊断中的应用价值。
方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。
结果尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)结合串联质谱(MS-MS)检测确诊MMA 5例，基因分析发现3例Cb1C型MMA，其中c．609G>A在3例患儿均有出现，c.146_154delCCTTCCTGG为首次发现；与健康对照组比较，Cb1C型MMA患儿丙酰基肉碱(C3)和丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)水平明显增高，蛋氨酸水平明显降低；与非Cb1C型MMA患儿比较，患儿蛋氨酸水平降低更显著。
结论UP-GC-MS结合MS-MS检测是临床诊断儿童MMA的有效方法；基因突变检测表明c.609G>A为中国MMA人群的热点突变，此外，本研究发现了MMACHC基因2号外显子新的突变c.146_154delCCTTCCTGG，丰富了MMACHC基因突变类型，对患儿基因突变检测及产前诊断具有重要意义。