支气管哮喘遗传学的最新研究进展

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哮喘是一种多基因遗传学疾病,由许多易感基因和环境因素共同作用而发病。本文就哮喘易感基因及其确定方法的最新进展进行综述。①基因组扫描是从基因组扫描病例和家系入手,用分布在全部染色体上的数十乃至数百个分子标记对家系全体成员进行连锁分析、连锁不平衡分析和传递不平衡检验。该类研究发现了20个基因组区域都包含哮喘易感性基因,如:ETS-2、ETS-3、ADAM-33、PHF11、PCDH1等;②侯选基因法指对疾病病理发生的各个环节进行详细调查,确定最有可能与疾病表现相关的功能蛋白,先对其基因和邻近的遗传标记做相关分析,进而找出与发病一致的突变。如染色体5q31-33的细胞因子簇,6号染色体的HLA,染色体2q33的CTLA4等发现在哮喘发生中可能起着重要作用。
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