一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究

来源 :癫痫与神经电生理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wewe11111
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:对一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系进行连锁分析,寻找致病基因。方法:总结所选家系的临床特点,选择GEFS+的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析。0—0时,LOD值≥2提示连锁,而优势对数量表(LOD)评分≤-2提示不连锁。结果:所选微卫星标记LOD值均〈2,与致病位点无肯定连锁关系。结论:GEFS+的遗传异质性高,具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大。
其他文献
利润是企业的命脉。邮政企业作为传统的劳动密集型企业,尤其是在向现代企业转型的重要时期,做强做优做大邮政企业,
2018年12月31日晚,市民游客来到西安市永宁门,拾级而上漫步在集满祝福的祈愿灯廊。
本文讨论了油码头与液体化学品码头选址、油码头总平面布置、码头管线腐蚀、港口运营风险标准与风险评估方法等问题,提出了相应的对策措施。
本文通过对平板结构边柱节点在竖向剪力和侧向不平衡弯矩共同作用下的试验研究,认为节点破坏是一种弯曲冲切复合型破坏。
伴随着全球信息化的进程,互联网经济已经渗透到各个行业及地区,其中以重要省会城市为中心的区域经济的强劲发展,使得区域互联网经济格局正在形成。其特征表现为:·通过整合现有的城市光纤网络资源,构建一个以宽带IP城域网为骨干,以各大互联网运营
穿支皮瓣术前影像学导航有利于穿支皮瓣的穿支定位和切取,能够辅助医生制定精准的医疗方案,减少医疗资源浪费,避免盲目医疗带来的手术创伤,降低手术并发症发生率,缩短住院时
当今时代,信息技术迅猛发展。它不但普及广大社会生活、工作的各个环节,还以“迅雷不及掩耳”的速度走进了各类校园,无声地改变着传统教育教学模式、教学方式和教学手段等。
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
教育技术中心是高校教育技术的专职机构,与教育技术学科建设发展有着千丝万缕的联系。中心建设的种种现象与学科发展有着很多相似点。本文运用系统理论的观点,结合对江西各高校
毫米波焦平面阵列(focal plane array,FPA)成像系统中,馈源天线的排列密度是决定系统空间采样率的主要因素。提出了一种新型结构的介质棒天线,相对于其他馈源天线,它具有宽频带