【摘 要】
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范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),其中FANCM蛋白及其编码基因在FA通路表现出特
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 血液学研究所、血液病医院
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范可尼贫血(FA)为一常染色体或X-连锁隐性遗传性疾病,其病理机制与临床表现呈现高度异质性.迄今已发现14种FA互补群(亦即FA亚型),其中FANCM蛋白及其编码基因在FA通路表现出特殊病理生理效应,如募集FA核心复合物、ATRP激酶复合物及BS复合物至复制叉阻滞处,以保护细胞免于DNA交联剂损伤.深入研究FANCM蛋白及其编码基因有助于进一步阐明其在FA通路中的功能,以及与其他DNA稳定维护通路间的联系,并可能为FA治疗提供理论依据.
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