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一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rnimaa

【摘 要】

：

目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异，既往未见文献报道，患儿父母均未发现相同变异。结论GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因，上述结

【作 者】

：

吴静 孟歌 窦冰华 徐彦磊 程秀永 张好好 张静 

【机 构】

：

郑州大学第一附属医院小儿内科　450052,郑州大学第一附属医院小儿内科　450052,郑州大学第一附属医院小儿内科　450052,郑州大学第一附属医院新生儿科　450052,郑州大学第一附属医院新生

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2020年37期

【关键词】

：

新生儿糖尿病 GATA6基因 先天性心脏病 胰腺外分泌功能不全 胆囊发育不良 

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目的

分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点，明确其致病原因。

方法

应用全外显子组测序对患儿进行分析，并用Sanger测序进行验证。

结果

测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异，既往未见文献报道，患儿父母均未发现相同变异。

结论

GATA6基因c.1454_1455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因，上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

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