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近期,卵巢癌遗传学方面的研究报道主要集中探讨了以下几个领域的相关问题:(1)不同种族人群中BRCA1和BRCA2的基因突变谱以及缺陷等位基因出现的频率;(2)如何通过遗传咨询工作向高危家庭的成员提供最为有效和准确的帮助;(3)患者的基因检测结果会对患者的治疗策略产生哪些影响;(4)围绕乳腺,卵巢癌基因进行预测性检测可能带来的一些社会问题,主要包括健康保险机构以及可能存在其中的歧视问题;(5)在妇科医生中开展的就其对卵巢癌遗传学的了解程度,以及他们向患者提供有关卵巢癌遗传咨询工作能力的调查。