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目的 研究α-1，2岩藻糖基转移酶基因（α-1，2fucosyltransferase，FUT1）682A〉G和547_552delAG突变对FUT1转录和表达蛋白功能活性的影响。方法构建FUT1682A〉G和FUT1547_552delAG真核重组表达质粒，并转染COS7细胞进行稳定表达细胞株筛选。实时荧光定量PCR检测FUT1mRNA表达量，高效液相色谱检测FUT1酶的活性。结果获得稳定表达FUT1682A〉G、FUT1547—552delAG和FUT1野生型基因的COS7细胞，FUT1682A〉G和547_552delAG重组体mRNA含量分别为野生型的101．69％和102．79％。聚丙烯酰胺凝胶电泳和Western印迹检测显示Fun682A〉G重组体细胞表达相对分子质量约为46000的目的蛋白片段，而FUT1547_552delAG重组体细胞未见同分子量大小的目的蛋白片段。酶活性分析显示FUT1682A〉G重组体蛋白酶活性为野生型的61.06％，而547_552delAG重组体蛋白完全失去酶活性。结论FUT1 682A〉G和547_552delAG突变不影响FUT1 mRNA转录，但不同FUT1突变点对酶活性影响存在明显差异。